Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – это достаточно редкое генетическое заболевание, которое в основном затрагивает детей и подростков, однако есть редкие формы НЦЛ, проявляющиеся у взрослых. В США и некоторых странах Европы все типы нейронального цероидного липофусциноза объединили под общим названием – болезнь Баттена.
НЦЛ может проявляться постепенно, начало заболевания определяется одним из трех признаков: судороги, атаксия (неуклюжесть походки) и снижение зрения, но так как эти симптомы могут быть при очень многих других заболеваниях, а болезнь Баттена встречается очень редко, то почти всегда ее диагностируют не сразу. Прогрессирование заболевания заключается в ухудшении зрения, потери навыков, речи, потери способности стоять и ходить самостоятельно. Как правило, сначала ребенку делают МРТ головного мозга, и по данным такого исследования опытный врач-невролог может предположить наличие заболевания. Если данные МРТ (атрофия больших полушарий и мозжечка) позволяют сделать выводы о наличии заболевания, ребенка и его родителей отправляют на генетическую экспертизу.
В России существует проект «Поддержка семей с детьми, больными НЦЛ», который призван объединить семьи детей с НЦЛ, оказать им помощь в трудную минуту, ведь очень важно преодолевать трудности вместе, делиться опытом, оказывать психологическую и материальную поддержку друг другу. На страничке проекта есть подробная информация о заболевании, отчеты о благотворительных мероприятиях и истории семей с больными детьми. Им всем нужна и важна ваша помощь, ведь чем старше дети становятся в болезни, тем больше ухода и внимания им требуется.
Источник изображения: http://rune-john.livejournal.com/37690.html.
